ضرورت غربالگری فنیل‌کتونوریا از بدو تولد

عضو هیئت‌علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان و فوق‌تخصص غدد درون‌ریز و متابولیسم کودکان با تأکید بر اهمیت تشخیص زودهنگام بیماری فنیل‌کتونوریا (PKU)، گفت: غربالگری نوزادان از بدو تولد برای شناسایی این بیماری ضروری است، چرا که تشخیص دیرهنگام می‌تواند آسیب‌های جبران‌ناپذیری به رشد مغزی و عملکرد سیستم عصبی کودک وارد کند.

به گزارش "همدان نیوز"، دکتر مریم دارابی اظهار کرد: فنیل‌کتونوریا یک بیماری ژنتیکی و متابولیک است که در آن بدن قادر به تجزیه اسیدآمینه «فنیل‌آلانین» نیست، در نتیجه، تجمع این ماده و فرآورده‌های حاصل از آن در بدن، به‌ویژه در مغز، موجب اختلال در یادگیری، کاهش توانایی‌های ذهنی و آسیب به سیستم عصبی می‌شود.

وی با اشاره به اجرای برنامه ملی غربالگری این بیماری در کشور از سال ۱۳۹۲، افزود: تشخیص به‌موقع نقش تعیین‌کننده‌ای در پیشگیری از آسیب‌های مغزی دارد و در صورت عدم شناسایی و کنترل بیماری، علاوه بر تحمیل هزینه‌های سنگین به نظام سلامت، کیفیت زندگی بیمار نیز به‌شدت تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

این فوق‌تخصص غدد و متابولیسم کودکان، رژیم غذایی را مهم‌ترین و مؤثرترین روش درمان فنیل‌کتونوریا دانست و تصریح کرد: درمان باید بلافاصله پس از تشخیص آغاز شود و تا پایان عمر ادامه یابد. در این رژیم، مصرف مواد غذایی حاوی فنیل‌آلانین به‌شدت محدود می‌شود.

دارابی ادامه داد: از آنجا که فنیل‌آلانین در اغلب مواد غذایی حاوی پروتئین وجود دارد، بیماران ناگزیر به استفاده از شیرخشک‌ها و فرآورده‌های تغذیه‌ای ویژه فاقد فنیل‌آلانین هستند. این محصولات تنها مختص دوران نوزادی نیست و مبتلایان در سنین بالاتر نیز باید به‌صورت مستمر از آن‌ها استفاده کنند.

وی با تأکید بر مادام‌العمر بودن رژیم درمانی بیماران، گفت: میزان مجاز دریافت فنیل‌آلانین برای هر فرد باید متناسب با سن، قد، وزن و شرایط جسمانی او توسط تیم درمانی تعیین شود و بیماران به پایش منظم وضعیت تغذیه‌ای و اندازه‌گیری سطح خونی فنیل‌آلانین نیاز دارند.

عضو هیئت‌علمی دانشگاه علوم پزشکی همدان هشدار داد: حتی افزایش سطح فنیل‌آلانین در خون برای مدت کوتاه، از جمله یک ماه، می‌تواند باعث کاهش ضریب هوشی (IQ) و افت توانایی‌های شناختی کودک شود؛ از این‌رو، رعایت دقیق رژیم غذایی و پیگیری مستمر درمان برای حفظ سلامت و رشد طبیعی بیماران ضروری است.